Un equipo de científicos ha identificado una mutación genética que causa una enfermedad rara infantil caracterizada, por la inflamación y la pérdida de grasa, según los diarios europeos.
La investigación concluye que el desorden conocido con el nombre de síndrome de Candle, representa, un abanico de enfermedades que han sido descritas en la literatura médica bajo diversos nombres, además, ya que no hay un tratamiento eficaz para esta enfermedad, descubrimiento que se puede haber destapado un nuevo objetivo para tratamientos futuros.
La pérdida de grasa, y la fiebre que produce este síndrome han sido estudiadas por los expertos de la Universidad Northwestern en Chicago, y del Hospital Universitario Hadassah-Hebrew en Jerusalén que describían situaciones parecidas.
"Habían contactado entre ellos y estaban buscando una causa genética y más casos. Les mandé un informe con fotografías de un caso y ellos me mandaron los suyos", dice el informe.
Con estos informes, y las lesiones dérmicas inusuales que presentaban los niños, los investigadores sospecharon que debían padecer la misma enfermedad, y los estudios que incluyeron biopsias, análisis genéticos y de sangre, confirmaron las sospechas, todos los niños examinados, menos uno, tenían, al menos una mutación en un gen llamado PSMB8, que había sido recientemente identificado en tres pacientes adultos con una enfermedad llamada lipodistrofia asociada a paniculitis con contractura muscular y atrofia muscular (también conocida como síndrome JMP, por sus siglas en inglés).
El gen PSMB8 es uno de los más de 20 componentes involucrados en la fabricación de una estructura celular llamada proteasoma, que recicla las proteínas de las células que están estresadas o muriendo.
Se sabe que cuando el proteasoma no funciona, se produce una acumulación proteica en las células (como si la basura no fuera recogida cada semana y se acumulara en las aceras).
El paciente sin esta mutación tenía un perfil sanguíneo idéntico a quienes sí lo poseían y mostraba la misma acumulación proteica en las células registrada en los niños con mutación génica.
En este descubrimiento se puede ver la unificación de muchas enfermedades diferentes en un abanico de síndromes autoinflamatorios asociados al proteasoma.
