Un trabajo conjunto entre científicos del Hospital Mount Sinai, con las universidades de Toronto, Health Network y McGill han descubierto mostraron los nuevos indicios sobre las causas por la cual se produce la artritis reumatoide (AR) y otros trastornos autoinmunes como la diabetes tipo 1, el lupus.
La doctora Katherine Siminovitch, junto con su equipo encontró los medios exactos por los que una alteración en el gen PTPN22 aumenta el riesgo de sufrir artritis reumatoide y demas enfermedades autoinmunes.
Para este estudio se utilizó la tecnología genómica que permiten realizar pruebas en millones de marcadores genéticos en un solo experimento para identificar genes que confieren un riesgo para la enfermedad, como el PTPN22.
El equipo generó un modelo genético en ratones para mostrar cómo la mutación del gen PTPN22 deteriora la función inmunológica celular, y posteriormente validó sus resultados en seres humanos.
Los resultados mostraron una comprensión más exacta sobre cómo se desarrollan las enfermedades autoinmunes, y cómo las nuevas pruebas de diagnóstico y las terapias dirigidas se pueden diseñar para un mejor control de los síntomas y una potencial curación.