Trece personas en el mundo sufren de la ultrarrara enfermedad neurológica que fue descubierta por un equipo internacional conformado por científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) de l’Hospitalet de Llobregat (Barcelona).
La directora del departamento de Neurometabolismo en Idibell, Aurora Pujol, señaló que esta enfermedad afecta la sustancia blanca del cerebro y los pacientes tienen problemas para andar, de desarrollo, cognitivos o dismorfia facial.
El descubrimiento fue publicado en la revista American Journal of Human Genetics y se logró gracias a la secuenciación del genoma y a la aplicación de nuevas herramientas de genómica clínica y algoritmos computacionales desarrollados por el equipo del Idibell.
MUTACIONES
Los científicos liderados por Pujol, identificaron mutaciones en el gen RPS6KC1 como causa de una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo, las cuales se han detectado en trece personas de ocho familias diferentes en el mundo y que no tienen parentesco entre ellas.
Pujol enfatizó que es probable que se incrementen los casos en el mundo de esta enfermedad, ahora que la comunidad científica la ha identificado y catalogado como tal. Aunque un tratamiento está aún lejos de lograrse, la identificación es un “gran avance para mejorar el diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras y da pistas para entender mejor la función de este gen y otras cadenas de genes”, manifestó.
DISPARIDAD EN SÍNTOMAS
La investigadora comentó que en una misma familia pueden haber casos muy dispares en cuanto a sintomatología, debido a que la manifestación neurológica de la enfermedad abarca un amplio espectro de deterioro, que puede ir desde formas congénitas graves e incompatibles con la vida hasta paraplejia espástica (contractura constante de las extremidades inferiores) y problemas en el neurodesarrollo graves o leves.
Así también, los científicos han observado que muchos pacientes comparten manifestaciones clínicas de los pacientes del síndrome de Coffin-Lowry, el cual se caracteriza por anomalías de crecimiento, dismorfología y discapacidad intelectual que puede ir de leve a grave.
Este trabajo investigativo ha tenido la colaboración de centros de investigación y hospitales de todo el mundo como España, Estados Unidos, Italia, Alemania, Reino Unido, Irán, Finlandia, Estonia, Pakistán y Turquía.
