Cinco niños que sufrían de sordera hereditaria han logrado recuperar la audición en ambos oídos gracias a una innovadora terapia genética. Tras un ensayo clínico, estos pequeños ahora pueden localizar y reconocer la posición de los sonidos, marcando un avance significativo en el tratamiento de la sordera.
La investigación fue llevada a cabo por expertos del Mass Eye and Ear y del Eye & ENT Hospital de la Universidad Fudan en Shanghai, China. Los menores padecían de DFNB9, una sordera autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen OTOF. Este logro ofrece una nueva esperanza a miles de personas alrededor del mundo que viven con esta condición.
AVANCE HISTÓRICO
Es la primera vez que se usa con éxito una terapia genética bilateral para tratar la sordera. En la primera fase del estudio, los niños fueron tratados en solo un oído. "Los resultados de estos estudios son asombrosos", afirmó Zheng-Yi Chen, DPhil, coautor principal del estudio y científico asociado de los Laboratorios Eaton-Peabody de Mass Eye and Ear. Chen añadió que la capacidad auditiva de los niños sigue mejorando de manera notable, especialmente en la localización de fuentes sonoras y en el reconocimiento del habla en ambientes ruidosos.
OBJETIVOS Y RESULTADOS
El equipo médico siempre tuvo como objetivo que los niños recuperaran la audición en ambos oídos, permitiéndoles escuchar en tres dimensiones, lo cual es crucial para una buena comunicación y actividades cotidianas como conducir. "Estos nuevos resultados muestran que este enfoque es muy prometedor y justifica la realización de ensayos internacionales más amplios", señaló Yilai Shu MD, autor principal del estudio.
Más de 430 millones de personas en el mundo sufren de pérdida auditiva discapacitante, y de ellas, 26 millones tienen sordera congénita. En el caso de los niños, hasta el 60% de los casos es causado por factores genéticos. Los niños con DFNB9 nacen con mutaciones en el gen OTOF, impidiendo la producción de la proteína otoferlina necesaria para la audición.
Yilai Shu MD inyectó copias funcionales del transgén humano OTOF transportado por un virus adenoasociado (AAV) en los oídos internos de los pacientes mediante una cirugía mínimamente invasiva. El primer caso de tratamiento bilateral se llevó a cabo en julio de 2023. Durante el seguimiento, se observaron 36 acontecimientos adversos, pero no hubo toxicidad limitante de la dosis ni eventos graves.
Los cinco niños recuperaron la audición en ambos oídos, con mejoras notables en la percepción del habla y la localización del sonido. Dos de ellos incluso pudieron apreciar la música, una habilidad compleja de lograr.
En 2022, un año antes de la terapia bilateral, se llevó a cabo una fase inicial del estudio en la que seis pacientes fueron tratados en un solo oído. Los resultados demostraron que cinco de los seis niños mejoraron su audición y su habla, confirmando la eficacia del tratamiento.
El objetivo de esta investigación es ayudar a las personas a recuperar la audición independientemente de la causa de su pérdida auditiva. Actualmente, no existe ningún fármaco que trate la sordera hereditaria.
¿CÓMO FUNCIONA?
La terapia génica se utiliza para corregir genes defectuosos o añadir nuevos genes para tratar enfermedades. Esto se logra mediante vectores, que son a menudo virus modificados para evitar infecciones. Los genes terapéuticos se introducen en las células del paciente, bien sea inyectando directamente en la parte del cuerpo afectada o modificando células en el laboratorio y reintroduciéndolas al paciente.
