Desde inicios del 2022 a lo que va del 2023, el Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins del Seguro Social de Salud (EsSalud) realizó más de 3500 evaluaciones de enfermedades raras o huérfanas (ERH), entre diagnósticos, exámenes y tratamientos, convirtiéndose en un centro líder en la identificación y manejo de pacientes con estas condiciones.
Así lo informó el Dr. Nelson Purizaca Rosillo, médico genetista de este nosocomio, quien explicó que el 80 % de las enfermedades raras o huérfanas son de origen genético y suelen afectar más de un órgano del cuerpo, dificultando el diagnóstico.
“Se trata de un grupo de condiciones de más de 7000 que se caracterizan por su baja prevalencia al presentarse en menos de uno por cada dos mil personas”, sostuvo el especialista.
Enfermedades raras o huérfanas más frecuentes
Debido a su rareza, estas afecciones podrían manifestarse desde el nacimiento, infancia o en etapa adulta. “Dentro de las múltiples enfermedades que atendemos las más frecuentes suelen ser la neurofibromatosis tipo I, el síndrome de Ehlers-Danlos, el conjunto de errores innatos del metabolismo, entre otras”, explicó.
Con respecto a las enfermedades metabólicas, el Dr. Purizaca indicó que es un grupo de cientos de enfermedades que alteran la adecuada conversión de los alimentos en energía, ocasionando distintos síntomas; y, dependiendo del origen, algunos tienen tratamiento con el manejo nutricional adecuado o terapias de reemplazo enzimático, mejorando la calidad de vida del paciente.
El médico destacó que otra de estas enfermedades raras que reciben tratamiento en el hospital Rebagliati es la enfermedad de Fabry, que se caracteriza por un déficit en el procesamiento de una sustancia llamada glicoesfingolípido, causando que el depósito de G b-3 origine problemas renales, oculares, cardíacos, entre otros.
“Asimismo, tenemos pacientes con mucopolisacaridosis y enfermedad de Pompe, que se caracterizan por un déficit enzimático que ocasiona el depósito de ciertas sustancias en el lugar equivocado, los cuales reciben tratamiento en nuestro hospital”, detalló.
Algunas enfermedades raras debilitan progresivamente varios órganos y sistemas del paciente, afectando su estado de salud y demandando un tratamiento diferenciado, por lo que recomendó un diagnóstico oportuno, temprano y adecuado que mejore su calidad de vida.
El Servicio de Genética del hospital Rebagliati lidera las atenciones de las enfermedades raras o huérfanas en la Seguridad Social y, en los últimos años, se ha convertido en un referente nacional para la investigación, diagnóstico y tratamiento para nuestros asegurados, permitiendo formar una red de colaboración con los principales hospitales de Lima y del interior del país.
Día de las Enfermedades Raras o Huérfanas
Con el objetivo de generar conciencia y llamar a la reflexión sobre la lucha de miles de pacientes en el mundo, sus derechos y la importancia de que accedan a servicios de salud, el último día de febrero se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras o Huérfanas.
De esta manera, EsSalud recuerda a la población que ha sido diagnosticada con estas patologías a continuar su tratamiento médico, mantener hábitos saludables y, ante cualquier malestar o emergencia, acudir de inmediato al centro de salud más cercano.
En el año 2011 se promulgó la ley 29698, Ley que declara de Interés Nacional y Preferente Atención el Tratamiento de Personas que padecen Enfermedades Raras o Huérfanas, cuyo plan nacional propone la prevención, diagnóstico, atención integral, tratamiento, rehabilitación y monitoreo de estas enfermedades, así como un Registro Nacional de Pacientes, garantías para medicamentos y una previsión presupuestaria.
